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国际罕见病日 常见6种罕见病

时间:2016-05-14 08:40:01 来源:养生指南 点击: 次 

导读: 2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”,以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。罕见病是一个典型的民生问题,世界上罕见病共6000多种,其中90%都是严重的疾病,80%来自于遗传。下面小编为大家介绍常见的6种罕见病。……

常见6种罕见病

1、白化病

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

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